检测项目559项
精准、权威
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癌症40项
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心血管疾病76项
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其他高发疾病75项
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单基因病123项
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药物245项
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打破对癌症的错误认知

癌症,与其“亡羊补牢”,不如“未雨绸缪”
从一个癌细胞,发展到可以用CT扫描出来的癌组织,平均跨越15年
乳腺癌,不止是BRCA基因和家族遗传
- 我国发病率第1的女性恶性肿瘤,平均诊断年龄45-55岁,比西方国家年轻
- 早期治愈率达80% - 90%,零期乳腺癌治疗存活率接近100%,晚期治愈率不足40%,在中国70%患者发现时已是晚期
- 即使通过自检、医生触检等方法发现了早期癌症,治疗过程将十分痛苦
除为人熟知的BRCA1、BRCA2基因,另外51个的基因与乳腺癌的发病密切相关
其中BRIP1、PALB2等7个基因影响之大,携带某些特定突变的人群终身发病可能性远高于平均水平
肺癌不一定由吸烟导致
- 研究表明:17个基因与肺癌的高风险有关 ,
其中携带XRCC3等基因某些特定突变的人群肺癌远高于平均水平而
携带FASLG等基因特定突变的人群则会降低肺癌的发病风险。
远离猝死,重新认识心血管“潜症“

潜症——是尚未发病,无法通过临床检测指标发现,却又存在于体内的隐蔽疾病
传统检测弊端
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常规检查,如包括“三高”指标在内的血液检查,在临床指标累积达到一定程度才能发现病变
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造成青年人猝死的最重要因素,肥厚型心肌病,其临床表征甚至和长期锻炼后特别健康的心脏状况十分相似
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通过心电图等常规手段诊断某些疾病的漏诊率和误诊率可高达30-40%,对解读报告的医生技术水平要求很高
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先进精密的冠状动脉造影技术,需在动脉置入穿刺针,是一种创伤性的手术检查,价格高昂,可能带来假性动脉瘤、血管瘘等并发症
基因,心脑血管疾病的重因
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MTHFR基因缺陷导致叶酸代谢受损,血栓风险增加
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FHOD3基因缺陷导致肥厚性心肌病,是青年、运动员猝死主因
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NOS3基因缺陷导致一氧化氮合成将发生障碍,不利于血压调节
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PON1基因缺项影响低密度脂蛋白的活性,引起动脉粥样硬化
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ACE基因缺陷使体内调节血压异常,容易发生高血压和脑卒中
为什么要做单基因病基因检测?

2011年研究结果显示,全世界平均每个人携带2.8个隐性疾病的致病突变
即使携带这种致病突变的父母不发病,其通过基因遗传,后代则很可能表现为发病
你需要了解这几个数字
单基因病种类多,OMIM(在线人类孟德尔遗传病)目前已经发现8000多种单基因病,而且逐年增加
世界卫生组织统计,虽然单基因遗传病单一发病率低,但综合发病率高达1/100
单基因遗传病药物开发周期长,目前全球5%的药物可用于临床治疗,且治疗费用昂贵
检测单基因病的必要性
携带率高
尽管单基因病数量众多,但大部分属于发病率很低的罕见病,我们精选了123种与普通人息息相关、发病率高的单基因遗传病,这些疾病在中国人群中较为常见,检测尤为必要。
隐性遗传
我们精选的123种单基因病,均为隐性单基因遗传病。携带者可能没有症状,但是他们的下一代很可能为患者,所以,无论是出于优生优育的考虑,还是追本溯源确认病因,都需要通过检测加以确认。
常规体检或孕检的不足
常规孕检一般只针对孕妇本身,对父系没有进行单基因遗传斌的筛查,而遗传是与父系母系双方都有关系的。而且常规孕检(无创产检)一般只局限在极有限几类单基因病中,甚至等到胎儿出生后再进行检测,无法最大程度的覆盖可能出现的各类缺陷风险。
治疗成本高昂
单基因病中的罕见病大部分属于无药可治的状态,而我们精选的123种单基因遗传病,即使可治疗,也均属于医治很难且治疗费用昂贵,因此,防范于未然,优于发病后背负沉重的治疗压力。
用药因人而异

特别值得注意的是,预防性药物和许多治疗性药物一样,有效性和和副作用受基因影响
盲目用药,如无的放矢
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癫痫常用药卡马西平,15%-20%的人因有基因突变,服用这种药后极可能出现严重不良反应
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阿司匹林作为常用药,基因突变会导致该药物容易出现不耐受,并且会引发儿童哮喘风险
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可待因常用于缓解镇痛症状,在扁桃体切除术后,特定CYP2D6基因型儿童在使用后出现昏迷、呼吸暂停、脑损伤风险升高
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美沙酮镇痛作用强度与吗啡相等,但该药物的代谢基因突变,将导致QTc间期延长(反映心电异常)风险升高
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CYP2C19的变异,导致氯吡格雷活性代谢产物的生成减少、抗血小板反应的能力减弱
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CYP2D6的某些变异,会使普罗帕酮代谢减弱、血药浓度升高、治疗效果更好
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