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第二届精准医疗与基因测序大会——23GENEBANK现场报道

第二届精准医疗与基因测序大会——23GENEBANK现场报道

 

基因检测领域年度盛会---第二届“精准医疗与基因测序大会”于2016年7月24日在北京协和学术会堂盛大召开,并圆满结束。罗氏、赛莫飞、诺河致源、23GENEBANK等企业代表参展,给与会的数百名医生提供了最直观的交流。

23genebank

本届大会围绕“精准医疗与基因测序”这一主题,以国家科技部颁布的“精准医学研究”重点专项指南为指导,对癌症、遗传病、呼吸系统疾病、糖尿病、心血管疾病以及生殖健康等多个领域开展精彩的报告及探讨。

 

23GENEBANK全程参与了会议的进程,来自全国各地的医院的专业医生对我们所提供的精准用药医疗服务非常肯定,并提出对基因测序应用在精准医疗上的一些困惑,以下集中了临床医生非常关注的11个问题,23GENEBANK对此做了全面详细的解答。

 


 

1、你们的数据库是自己构建的么?如何保证用到的结论是准确的、可靠的?

 23genebank

 

我们自主构建了23GENEBANK的KDB知识型数据库,文献来源于国际上权威的相关数据库,比如:MyCancer Genome、PharmGKB、PGMD、CIViC、PCT、TARGET、COSMIC等主流权威科研数据库,经过23GENEBANK独有的证据级别系统分级筛选,使用打分策略确保所用结论的可靠性。而且,我们也会在检测结果的报告中给出文献的详细信息,便于医生查验其可靠性。KDB知识型数据库已经获得国家版权局的软件著作权证书。

 


 

2、你们的Risk Model是什么,如何证明你们的模型是稳健可靠的?

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我们评估了国内外相关领域的Risk Model,通过比较和整合,并加入自己独有的机器学习模型,形成了拥有自主知识产权的GB-RiskModel。近万次的数据模拟、评估和实践,证明了模型的准确可靠。我们相关的风险模型已经获得多项软件著作权证书。拥有独立完整的知识产权。

 


 

3、靶向药物是否在不同人群有适用性差异?

 23genebank

 

人群对药物的疗效和适用性的确有一定的影响,很多药物在做临床试验的时候,都会指出参与临床试验的人群构成及其效果。在中国上市的靶向药物,都需要在国家食品药品监督管理总局备案,证明其对中国人群的适用性。对于还没有进入中国市场但已在其他国家批准的药物,以及临床试验中的药物,我们会参考其临床试验中的人群结构,优先考虑有中国人群参与试验的药物。对于没有针对中国人群试验的药物,我们还分析了其他很多与药物药效和副作用相关的基因,这些基因可能是造成药物在人群中适用性不同的原因。我们会尽最大的努力,为医生和患者提供有用的信息。

 


 

4、我有一个患者,第一次检测到靶向用药的位点,但时隔9个月后,再做基因检测时,未发现该变异,这种情况如何解释?

 

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癌症具有异质性,并且是动态发生的。在病程中,很可能是由于第一次正确的用药选择,将携带该变异的病灶清除。但是,其他携带不同变异的癌细胞可能发展形成新的病灶,需要在治疗过程中,多次进行基因检测,以便跟进癌症动态发展过程,及时采取合理的药物治疗方案。

 

 


 

5、只有肺癌一种单独的癌症靶向药物么?是否还有别的单项肿瘤精准用药检测,比如肾癌。

 

 

我们的跨癌种产品中包含了肾癌的所有已批准的靶向药物,我们会分阶段的推出单一癌种靶向药的产品,肾癌产品线也在我们的计划之中。

 


 

6、针对提供给医院的基因检测服务,除了针对肿瘤的靶向药物,是否可以检测一些复杂疾病?

 23genebank

 

完全可以。我们针对健康人群的产品遗传疾病部分主要集中在复杂疾病和单基因病方向,此类产品也可以用于医院的一般性病人,为病人提供相应的应对举措,在我们的数据库中还包括很多罕见病,有相应需求的医生也可进行相应的基因检测诊断。我们这里所提供的针对肿瘤的靶向用药,是借助基因检测方式以及我们公司所擅长的解读领域,协助医生为病人提供更加精准的治疗。

 


 

7、作为医院的体检中心,我们需要常规的基因检测结论,和个性化的预防举措即可。是否可以通过你们提供解读服务并定制基因检测报告?

 23genebank

 

可以。针对医院的检测报告,本身就需要根据医生的需求来提供。我们与医院或医生的合作中,都将会根据实际需求,来展示他们在为病人服务中所需要的内容。

 


 

8、当一份检测报告中出现多个阳性检测结果的时候,你们怎么给出用药建议?

 

23genebank 

一个癌症患者检测出多个阳性结果,这个用户是“幸运”的,他可能能从多种靶向药物中获益。但实际制定治疗方案的时候,先选择哪个药物,是选择单一用药还是联合用药,需要医生根据患者的实际情况选择,比如患者的身体状况、药物的副作用、药物是否可以买到、患者的经济承受能力等。我们的癌症靶向基因检测产品不只是检测药物靶向基因,同时还检测了其他一些与药物代谢或作用通路相关的基因,最终我们会综合各种信息,同时包含研究的权威性、相关性和多基因检测的结果,为每种药物提供适用性分数。更高的分数表明患者更可能从该药中获益。我们也收录很多联合用药的案例共医生参考。

 


 

9、检测是一次性的么?如果以后数据有所更新,用户怎么得到自己最新的结果?

 23genebank

 

我们的检测产品由于平台的不同,可拓展情况有所不同。WES扩展性较好,如果以后出现新的检测结果包含在外显子区域,就能进行动态的解读升级。WGS也就是Alpha全测序产品,可拓展性当然毋庸置疑,因为全测序是基于个人全基因组信息,以后增加新的解读项目,WGS基本都可以进行升级。而针对最新科研成果更新的解读报告,会给用户提供电子版报告在线浏览,方便用户及时获得个人的最新解读结果。

 


 

10、根据临床表型,如何结合基因型去确诊?

 

23genebank 

我们正在建立表型和基因型的分析系统,将通过文本挖掘等机器学习算法,可通过输入表型信息,快速定位潜在的疾病致病位点,为临床进一步确诊提供服务。

 


 

11、你们的实验室是否拥有相关的产业资格证明?医院有严格的资格审查,需要对此保持慎重?

 23genebank

 

我们的实验室肯定可以提供完全的资质证明,针对健康人的产品由于技术平台的不同,所需的资质要求有一些差异,基本包括下述几类:

illuminaCSPro Certified Service Provider

ABI SOLiD 示范实验室

Agilent Certified Service Provider

affymetrix Authorized Service Provider

卫生部临床基因扩增检验实验室验收合格证书

美国CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 实验室认证

拥有符合资质的合作实验室,是我们进行产品研发前的第一步。这点毫无疑问,也不会是壁垒所在。

 


 

22%全球新发癌症病例出现在中国,27%癌症死亡病例在中国,中国人群的癌症治疗对全球癌症防控意义重大。靶向药物是目前最先进的用于治疗癌症的药物之一,它是与常规化疗药的一大不同在于其用药条件的判断上,需要进行基因测序解读。23GENEBANK对癌症靶向用药问题的解答,赢得了专业医生对我们产品的认可。

 

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