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2016生物技术与健康国际论坛——23GENEBANK专题报告

2016生物技术与健康国际论坛——23GENEBANK专题报告

2016生物技术与健康国际论坛(2016 International Symposium of Biotechnology & Health, ISBH)于2016年6月12日至14日在南京大学仙林校区举行。与会人数达到300余名。

 

主要应邀嘉宾

 


Carol Gross

Member of American Academy of Arts and  Sciences,Professor of University of California, San Francisco

Terence Speed

Professor, Graduate School, University of  California, Berkeley;Honorary Fellow  and Lab Head, Bioinformatics Division, WEHI

邬振国

Professor, Division of Life Science,

Hong Kong University of Science &  Technology

李林

中国科学院院士;中国科学院上海生命科学研究院院长

陈晓亚

中国科学院院士;中国科学院上海生命科学研究院植物生理生态所研究员

高维强

上海交通大学“王宽诚”冠名讲席教授;Med-X研究院副院长;Med-X-仁济医院干细胞研究中心主任

钱夔

23GENEBANK高级科学家;丹麦诺和诺德基金会代谢研究中心博士后


 

本次论坛的主题是“生物技术与健康”。论坛主要集中展示近年来在生命科学领域重要的研究成果,讨论最新的生物技术在医药和健康产业的转化和应用前景,促进学术交流,促成产、学、研合作和成果转化。23GENEBANK高级科学家钱夔应邀参与了本次论坛并做了相关报告。

 

23GENEBANK高级科学家钱夔博士,在该论坛上上做了专题演讲,分享了23GENEBANK在生物大数据背景下的精准健康管理实践。

 



1、23GENEBANK高级科学家钱夔博士,首先分享了数据来源

 

健康管理背景下的数据来源,需要与大量的公共数据库匹配,获得已有科研结果对个体的有益指导,采用的公共数据库越多,得到的结果就越丰富.

 

23GENEBANK健康管理所挖掘的数据库包括:NCBI、PharmGKB、SNPedia、ENCODE等数十个生命科学领域内的国际权威数据库。

 

 

2、钱博士介绍了23GeneBank在健康管理上的优势

 

  • 挖掘的数据库数量众多

  • 参考文献数量多

  • 风险评价模型优于同行

  • 依据最新指南,建立突变分级模型

  • 项目的解读具有现实指导意义

 

这些优势主要得益于23GENEBANK拥有一支国际化的科研团队,团队成员均来自于国内外著名学府,包括遗传学、生物学、计算机、生物信息、数学、大数据等交叉背景的资深专家。

 

 

3、钱博士通过案例分别介绍了23GENEBANK的风险评估分类

 

  • 有明确遗传风险的疾病 SNP-Disease

 

以 MTHFR基因举例,该基因突变会伴有严重的健康风险。 MTHFR:编码亚甲基四氢叶酸还原酶,是叶酸代谢过程中最重要的基因之一。中国人C677T突变频率偏高,纯合TT型突变达到25%,而欧美人群仅为10%;中国人群更容易患高同型半胱氨酸血症,是引发心脑血管类疾病的独立危险因素之一, 增加脑卒中风险 .


MTHFR可以影响乳腺癌、卵巢癌、动脉粥样硬化、先天性心脏病、急性淋巴细胞白血病等;同时会影响氧化亚氮、硫唑嘌呤、地塞米松、贝那普利等药物的代谢过程;

建议:高风险人群通过补充叶酸可以降低脑卒中风险

 

 

  • 有明确致病基因的疾病 Gene-Disease

     

 

举例:乳腺癌相关基因突变,其中有两个重要的基因,BRCA1/BRCA2基因突变:乳腺癌患病风险高达85%。科学研究表明:乳腺癌相关的基因多达53个。

 

建议:早期乳腺癌如果可以被筛查出来,治愈率80%—90%。高风险人群需关注乳腺癌早期表现。

 

 

  • 罕见遗传疾病Pheno-Disease

 

2003年实行婚前医学检查制度前,出生缺陷总发生率为127.79/万(出生缺陷比例为3%); 2011年增至153.23/万(出生缺陷比例为5.6%)。在7000种罕见病中,80%属于基因缺陷疾病。

基因检测优势:利用全外显子平台,使得新生儿疾病能够尽早在医院得到确诊,免去了患儿家属对诊断结果长达好几个月甚至超过一年的等待。

 

 

  • 药物反应 Drug effect 

 

举例:硝酸甘油药效因人而异,该药物的代谢需要先经体内ALDH2生物转化,然后才能释放具有药理活性的一氧化氮,发挥抗心绞痛作用。但如果ALDH2基因突变为ALDH2*2,会造成催化活性基本消失。ALDH2*2在人类各族群中分布是不同的,但该基因突变基本只出现在亚洲人身上。

 

由于基因差异,每个人使用药物的有效性和副作用差异很大。全国范围内,每年因缺乏针对性用药方案带来的无效治疗、健康损害甚至死亡案例数以万计。依据基因检测结果,选择药物和药量,能够达到最佳治疗效果,避免错用药物带来的二次伤害 。

 


 

在基因测序获得重大技术升级以及成本突破的全球产业环境下,中国也正在以全球同步的速度,专注于于个人生命信息关注方向、个人健康管理方式、个人健康消费行为的转移。

 

23GENEBANK已加入全球基因组学和健康学会(GlobalAlliance For Genomics and Health),与全球375家医疗保健、科研、疾病宣传、生命科学和信息科学等领域中的领先机构共同合作,致力于建立行业技术标准,推动科学和医学进展。

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