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了解基因,探索生命的内核 | 基因奥秘

细胞

细胞

细胞是生命活动的基本单位。

新陈代谢、生长发育、 患病和治愈、乃至复杂的思维活动,均由细胞完成。

几乎所有生命活动都和一类多肽链组成的大分子—蛋白质—有关。

它是组建细胞的极为重要的成分,也构成机体内物质运输的载体、免疫抗体、调节器官活性的激素、和生化反应的催化剂。

染色体图片

染色体

蛋白质的表达受控于细胞核内的23对染色体。

染色体中的遗传物质是被称为脱氧核糖核酸(DNA)的双链分子。

组成DNA的核苷酸有四种,既胞嘧啶(C)、鸟嘌呤(G)、腺嘌呤(A)和胸腺嘧啶(T),他们通过化学键连接在糖链上,两条糖链又通过核苷酸的碱基配对形成梯子一样的螺旋结构DNA。

基因和碱基对

基因

DNA承载了生命从生长到凋亡的全部信息,这些信息以一段段基因的形式被编码,而每一段基因则由许多碱基组成

人体的23对染色体上有约30亿对碱基,组成约25000个基因。

基因突变和snp

基因突变

基因突变是DNA上发生的,突然的、可遗传的变异。

突变有多种形式,最常见的有单核苷酸多态性(SNP)、移码突变、缺失和插入等结构突变(SV)。

  • SNP指在基因的同一位置上,不同人的碱基不同,例如有的人在BRCA1基因上编号为rs41293455的位点基因型为A,另外一些人则为G,这个差异导致了两种人抗癌能力的差别。
  • 移码突变是指,DNA某一位点处插入或丢失一个或几个碱基对,造成之后的一系列编码顺序发生错位。
  • 缺失和插入,通常分别指从DNA某一位置开始缺少一段较长的片段,和插入一段外来的DNA,导致基因结构被破坏。
  • 基因突变导致个体差异

    个体差异

    基因突变是DNA上发生的,突然的、可遗传的变异。

    基因差异导致了每个人不同的生命特征。

    蛋白质表达的第一步便是取得DNA存储的遗传信息,个体之间基因的差异将最终决定我们拥有不同的体型、外貌、天赋、患病的风险和对药物的反应。

    这些异质性常常来自某一个或多个基因的变异。

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