前言

在生活中,我们靠眼睛看,靠耳朵听,来探知和了解这个世界,我们常用成语“耳聪目明”中的聪和明来形容一个人的机智、敏捷、灵巧。而一旦我们失去这样的感知,世界将是怎么样的呢?

分享一则故事

“这是我人生中所接触到的第一个聋人,他是我儿时邻居家的一个小伙伴,和我同龄。当他三岁那年被发现耳聋时,父母带着他遍访名医,然而在七八十年代,医生们都无能为力。

一岁多的时候,因为肺炎使用了庆大霉素,这类氨基糖甙类抗生素是耳毒性药物,然而它在当年的广泛使用,曾经造成了成千上万的一代聋哑人。

后来,他上了聋哑学校,再后来他与一位有着同样经历的女孩结婚,幸运的是,他们生了一个健康可爱的孩子。他们付出了一代人的代价,留下无限遗憾和唏嘘。后来小伙伴二十多岁时,听说有了一种新的技术,他找到我,希望回到有声世界。

我却告诉他,即便装上人工耳蜗,你能够听到声音,但再不可能学会说话了。”



Q:“美国著名作家海伦·凯勒,她也是一名聋盲残障人士。她曾说过这样一句话,盲隔绝了人与物,聋隔绝了人与人。听力健康一直是很多人关注的重点,也一向是23GENEBANK所关注的健康话题之一,而关于耳聋,一向没有非常系统的科普或者介绍。”

A:23GeneBank 基因健康管理师

你知道吗?中国现在有将近3000万的听力言语残障人士,占总人口的1.7%,占残疾人总数的三分之一。这里面,言语残疾的多数也是因听力障碍所导致的。就如中国古语“十哑九聋”。

聋,是大家熟知的称呼,我们可以称之为:听力减退、听力障碍、听力下降。根据耳聋的性质,我们可以把聋分作几种类型。

传导性耳聋是指外界的声音,不能有效地传递到我们的内耳,比如中耳炎、畸形、肿瘤等;感音神经性耳聋是指传到内耳的声音不能有效地转化成我们大脑听到的听觉信号;而混合型耳聋,顾名思义,就是两种障碍兼而有之。

根据耳聋的程度,我们又可以把聋分为:轻度、中度、中重度、重度和极重度几类。

轻度耳聋,大家可以试试用自己双手堵住耳朵,这时候您感受到的,就是一名轻度耳聋的体验。

对于极重度耳聋,即使对着耳朵大声呼喊,也基本听不见声音,无法进行言语交流。

我们还可以根据耳聋发生时,是否已经学会了语言,把聋分为:语前聋和语后聋。我从一位医生那里听到的一则故事,带给我不小的震动。

“这是我人生中所接触到的第一个聋人,他是我儿时邻居家的一个小伙伴,和我同龄。当他三岁那年被发现耳聋时,父母带着他遍访名医,然而在七八十年代,医生们都无能为力。

一岁多的时候,因为肺炎使用了庆大霉素,这类氨基糖甙类抗生素是耳毒性药物,然而它在当年的广泛使用,曾经造成了成千上万的一代聋哑人。

后来,他上了聋哑学校,再后来他与一位有着同样经历的女孩结婚,幸运的是,他们生了一个健康可爱的孩子。

他们付出了一代人的代价,留下无限遗憾和唏嘘。后来小伙伴二十多岁时,听说有了一种新的技术叫人工耳蜗,他找到我,希望通过人工耳蜗,回到有声世界。

我却告诉他,即便装上人工耳蜗,你能够听到声音,但再不可能学会说话了——这是一个没有及时医疗干预的语前聋。”



Q:“这个故事让人很有触动,医学的发展还有相当的局限性,想必也曾带给那位医生很大的人文触感,人们也需要知道这则故事背后的原因”

A:23GeneBank 基因健康管理师        
    
氨基糖甙类抗生素,如庆大霉素和妥布霉素等主要作用于细菌核糖体,用于治疗由细菌感染所致的肺炎等疾病。这些药物在使用过程中常出现肾脏、听觉及前庭系统等器官的损害。肾损伤通常是可逆的,而听觉和前庭的损害往往是不可逆的。

已有文献研究显示:与耳聋相关的12S rRNA基因,当发生1555A>G突变或1494C>T突变时,线粒体核糖体A位形成了一个新的G-C或A-U碱基配对,使得线粒体12S rRNA基因与 E.coli 16S rRNA相应解码区更加相似,增强了氨基糖甙类药物如巴龙霉素等在12S rRNA A位的结合力,进而造成了听力损失。

耳聋可由遗传因素和和环境因素(如耳毒性药物、噪音、外伤等)引起,其中约50%的耳聋患者由遗传因素造成, 遗传方式可表现为常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁和母系遗传等。

在学术界,又根据是否伴有其他症状,可以将耳聋可分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋, 其中约70%的患者为非综合征型耳聋。在OMIM(在线人类孟德尔遗传疾病库)上收录的有听力损害的遗传性综合征有400多个,需要引起人们的重视。

医学发展到现在,确实存在很多局限性,不免让医生面对一些耳聋患者束手无策,这不仅仅是令医生感到沮丧,也会让我们这些了解基因与疾病之间关系的人感到遗憾,同时我们也感到欣慰,基因检测技术的发展,将会帮助越来越多的人,了解自己的遗传缺陷,了解因人而异的特征,基因检测将成为最为科学的工具,帮助人们探知健康中的雷区, “知其不可而为之”,这或许是做人的大道理,但绝不是追求健康应该做的事情,对健康来说,先知先行才是关键。

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