前言

心脑血管疾病常以“潜症”存在于看似身体强健的人体内,平时无法察觉,却在关键时刻带来致命一击。你是否足够了解心脑血管潜在的危害?你是否足够清晰心脑血管疾病发发病原因?你是否足够放心心脑血管疾病的用药?你是否……本期的微访谈,为你解析心脑血管疾病的疑惑。

 


 

Q:“9-11月份全国各地马拉松分散着举行,总能看到新闻说在马拉松赛事中有人猝死,而这些猝死的人生前都并无任何疾病症状,为什么会发生这样的情况?”

A:23GeneBank 疾病基因组学专家

其实也不单是马拉松赛事中有人猝死,像2014年全国田联级别赛事中就有5例当场死亡。今年9月13日,通过了层层体检筛选的深航飞行员飞行途中发病猝死,美国、英国等地类似新闻屡见不鲜。就连一贯被视为对自身健康情况应该非常了如指掌的医生群体,在手术台上突发猝死的案例也非常频繁,

这类猝死的疾病几乎都可以归为心脑血管类疾病,比如像是心源性猝死、冠心病猝死、急性心肌炎、长Q-T综合征等引起猝死。

心脑血管疾病常以“潜症”存在于看似身体强健的人体内,平时无法察觉,却在关键时刻带来致命一击。

心脑血管系统是人体生命核心所在,精密而脆弱,修复功能极差,一旦损伤,绝难复原。 像特殊情况下:

大脑停止供氧2分钟即造成大面积不可逆损伤,6分钟即告死亡,救治机会微乎其微

心源性猝死多发生于突然发病的1小时内,抢救成功率不足5%

50%以上脑血管意外发病者,即使幸存,生活也不能自理

 


 

 

Q:“潜症这种概念第一次听到,请问什么是潜症?”

A:23GeneBank 疾病基因组学专家

“Presymptomatic ”我们将这个英文词汇翻译为潜症,是尚未发病,无法通过临床检测指标发现,却又实实在在存在于体内的隐蔽疾病。 

比如包括“三高”指标在内的血液检查,在临床指标累积达到一定程度才能发现病变。还有,造成青年人猝死的最重要因素,肥厚型心肌病,其临床表征甚至和长期锻炼后特别健康的心脏状况十分相似,如果不加以别的检测手段辅助,医生可能会误诊,没有发现真实潜在的疾病,我们也将此归为“潜症”类型的一种。这些也是传统检测手段的不足,基因检测手段以其科学性、前瞻性、准确性等特征能很好的弥补传统检测手段的缺陷。

 


 

 

Q:“为什么基因检测技术可以发现心脑血管类疾病的隐蔽性?”

A:23GeneBank 疾病基因组学专家

首先,你需要了解的事实是——基因,是造成心脑血管疾病的重因。只有通过基因检测的方法才能清楚了解自己的基因信息,判断哪些基因功能出现了问题才造成的疾病的产生,疾病的隐蔽性在基因检测的技术下一览无余。

如MTHFR基因,该基因编码5, 10-亚甲基四氢叶酸还原酶,是叶酸代谢过程中的关键酶。若该基因突变,将导致叶酸代谢发生障碍,进而使血液中同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸的过程受阻,使同型半胱氨酸浓度上升,导致同型半胱氨酸血症,进而损伤内皮细胞,激活凝血系统,导致血液变得粘稠,使血压上升,高血压患病风险上升。

还有很多,比如:

FHOD3基因缺陷导致肥厚性心肌病,是青年、运动员猝死主因

LEPR基因参与脂肪代谢,其缺陷与肥胖、高脂血密切相关

NOS3基因缺陷导致一氧化氮合成将发生障碍,不利于血压调节

PON1基因缺项影响低密度脂蛋白的活性,引起动脉粥样硬化

ACE基因缺陷使体内调节血压异常,容易发生高血压和脑卒中

KCNE1基因是重要的离子通道蛋白,其缺陷会导致心房颤动

不胜枚举……

传统的医学检测方法,由于其滞后性,患者往往是在疾病身后追随,而基因检测则是追踪疾病的源头,是在领跑健康之路。

 


 

 

Q:“也就是说,基因检测可以让我们先于疾病的发生了解自身健康风险,是心血管疾病预防的首选,那对于已患心血管疾病的人是否还有这么大的帮助?”

A:23GeneBank 疾病基因组学专家

基因检测的普及因为还没有到一定程度,所以很多人对此尚不清楚,基因检测就应该像大家了解自己血型一样普及。刚刚我们提到了基因是心脑血疾病的重因,当患者了解了自己的基因信息以后,他/她就从源头上知道了自己的病因,那对于治疗就会更有针对性(靶向性),这点很容易理解。

此外,基因检测对于用药指导有着非凡的意义:

SLCO1B1基因可用于调控肝脏内他汀类药物的吸收,这使得部分人使用他汀类药物更加有效,而对他汀类药物不敏感的人群,则可以选择一种基因调控类新药,达到相同的降血脂效果。

CYP2C9基因缺陷,导致抗凝血药华法林在体内难以清除,将引起更强烈的毒副作用,此类基因型人群应在医生的建议下选择更为合适的剂量使用。

KCNJ1基因的变异,导致在使用氢氯噻嗪治疗高血压时,诱发糖尿病的风险升高

CYP2D6的某些变异,会使普罗帕酮代谢减弱、血药浓度升高、治疗效果更好

ADRB1的基因变异,使得在使用维拉帕米治疗心率失常时,死亡的风险升高

数不胜数……

基因上的差异,既有对患者有害的变异,也有对患者有益的变异,这些都需要患者(及自己的医生)清晰了解,才能避免盲目用药带来的治疗预期效果大打折扣,甚至会给健康带来二次伤害。

健康的管理首在预防,而基因检测能从根源上发现致病风险,从而指导健康人群有针对性的修正生活方式,领跑健康之路,让这场没有备胎的旅途中,跨过健康雷区。即便是对于已患病人群,也能指导患者的治疗,使其治疗更有效、避免出现因基因差异服用药物带来的身体二次伤害。

你以什么样的方式对待健康,决定将来疾病以什么样的方式对待你的身体。

 

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