前言

市场上有很多乳腺癌基因检测的产品,价格从几百到几千到几万都有,部分产品检测内容的描述也大不相同,尤其作为消费者,不能理解检测基因数量少为何价格反而更高。几百元的产品是否真的严肃?是否真的是成本下降的原因,本期的微访谈将进行剖析。

 


 

 

Q:请对市场上存在的乳腺癌检测产品进行剖析?

A:23GENEBANK疾病研究组专家

2013年,知名影星安吉丽娜·朱莉自曝接受预防性双侧乳房切除术让易感基因检测在普通人中名声大噪,随之涌入的是从几万元直接降价到几百元的基因测序产品,这些产品其中的区别非常之大,无论是从检测手段、成本、还是检测结果的准确度来说。2015基因检测的价格下降是明显趋势,这一趋势也将继续,原来只为少数有钱人可以承担的基因检测和相应的健康信息管理费用。现在已经是大部分中产完全可以接受的健康类消费水准。但一味追求价格,不明其中基本原理的消费者,很容易陷入误区,白掏腰包。虽然几百块钱不算什么,但是不精确完整的信息会让你对自己的真实健康情况产生错误判断,这才是最要命的。

针对乳腺癌的基因检测产品,应首先从以下两种方式进行区分,一种是主要针对散发性的,一种是针对家族性的,主要区分点为是否三代亲属内有患乳腺癌患者。如果没有则属于散发性。

很多价格很便宜的乳腺癌检测产品,几百元的,准确度堪忧。原因在于这类产品出于成本的限制,只检测了基因中少数几个风险位点,同时如果选择的几个位点是突变率比较低,正常人检测出来的概率不大的,那基本就没有太大的意义了。消费者如果选择此类只检测了1个或者2个位点信息的单项检测项目,检测不到这几个风险位点的信息,但却完全不能据此说明得乳腺癌的风险就很低,因为与乳腺癌相关的基因多达20几种,且每个基因中有上万个位点,与单个疾病相关的位点也是非常大的数量级,目前,检测乳腺癌21基因的仅实验室成本就高达7000左右,试想,仅是成本价几分之一的零售价有可能吗?

还有一类是零售价格是在5000元左右的乳腺癌检测产品,这类型主要是针对家族性的人群,主要对BRCA1和BRCA2基因做全长检测,如果是确确实实的全长检测,用来做风险评估的准确度挺高,因为这两个基因中有很多位点都与乳腺癌的发病有关,需要全长检测之后利用生物信息学的分析综合得出风险结果。

所以对于健康人群来说,如果仅仅是想知道自己将来得乳腺癌风险,BRCA1和2基因检测是非常有意义的,而21乳腺癌基因检测,则主要针对已确定乳腺癌的消费者,21乳腺癌基因检测可以用来评估乳腺癌的治疗方式以及复发风险。

希望我们给出的这些信息,能为消费者的选择带来一定的帮助。

 


 

Q:何为乳腺癌21基因检测?

A:23GENEBANK疾病研究组专家

2007年美国临床肿瘤学会 (ASCO) 公布乳腺癌治疗方案制定过程中应该考虑为雌激素受体呈阳性、淋巴结未扩散的早期乳腺癌患者进行乳腺癌21基因检测。 2008年美国国家癌症联合中心系统(NCCN)在乳腺癌治疗指南中,建议使用乳腺癌21基因检测。 2011 St.Gallen会议对于乳腺癌分子亚型的定义中,绝大部分专家团成员对于Luminal B (HER2-)同意对于经过其他检测后仍存在不确定性的内分泌敏感患者,应使用21-基因标记(Oncotype DX)来预测化疗的疗效。 2011美国国家癌症联合中心系统(NCCN)在乳腺癌治疗指南中,对于ER+/HER2-患者的化疗指征评定需要结合21基因检测来判断。 2013 St.Gallen会议共识中,对于LuminalA型乳腺癌中,如果21基因评估高RS的患者需要化疗。可见,乳腺癌21基因检测已经成为乳腺癌研究中一个热点。


简单的说,21基因检测就是对21个与乳腺癌相关的基因的mRNA表达量进行定量检测,通过特定的算法将基因表达量转化为复发评分(RS),并根据评分来判断乳腺癌病人是否需要进行辅助化疗的一种检测方法。21基因检测由16个癌症相关基因和5个内参基因组成。

 

16个癌症相关基因分成五组

---细胞增殖相关的基因 Ki67、STK15、Survivin、 CCNB1 (cyclin B1)、MYBL2
---细胞侵袭相关基因
MMP11 (stromolysin 3)、CTSL2(cathepsin L2)
---雌激素相关基因
ER、PGR、BCL2、SCUBE2
---HER2相关基因
GRB7、HER2(ERBB2)
---独立基因
GSTM1、CD68、BAG1
---内参基因
ACTB (b-actin)、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC


现行的评分标准为复发评分:
RS<18,为低复发风险,化疗获益小,可考虑只进行内分泌治疗;
18<RS<30,为复发风险不明确,可考虑根据临床其他指标确定是否需要辅助化疗;
RS≥31,为高复发风险,辅助化疗获益较大。


这里的介绍也可以印证上面提到的,对于健康人群来说,21乳腺癌基因检测并不十分合适,当然,如果在前期做BRCA1和2型风险评估后风险较高时,21乳腺癌基因检测就很有必要了。