前言

检测后忧心忡忡的等待结果,甚至收到我们的检测报告书后迟迟不敢打开看,或者知道自己是某类疾病的高危人群后开始杯弓蛇影过度焦虑……,这些心态,在我们的使用者中虽不常见,偶有发生,但的确也是一类具有代表性的现象。

感谢这种坦言相告疑虑的信任,作为一家肩负严肃类健康管理这个大命题的科技型机构,人文关怀同样也是我们非常重要的一环。如何看待先天禀赋的差异?如何面对生老病死的自然过程?面对隐患高危,如何最大程度的积极寻求解决方案?等等等等,不仅仅是一个技术学术层面的问题,也需要哲学层面的探讨和解惑。

近期收到不少癌症的咨询案例,有从祖辈、父辈皆因同一种癌症去世,深恐于自己面临同样命运的,癌症的确有家族属性,但家族性并不等于遗传,因为遗传下来的不是肿瘤本身,而是与之有关的风险基因。

本期微访谈集中3个健康人群会困惑的问题:

基因突变何时会发生?
基因突变是不是就意味着生病了?
家族性疾病与遗传的关系?



Q:“我们从公众号后台留言中挑选了用户集中提问的几个问题,第一:基因突变何时会发生?”

A:23GeneBank  基因健康管理师


基因发生异常改变叫作“基因突变”,基因突变的发生大致分为两类,一是先天遗传,也就是你一生下来就已经携带这种突变,至于是否表达,还看个体差异;二是后天获得,也叫体细胞突变。

先天遗传

正常的基因有两份拷贝,分别来自父母。如果其中任何一份有问题,那么自受精卵开始,便会遗传来自父亲或母亲的变异基因,因为从受精卵形成胎儿,所有的细胞都来自受精卵,就会使得来自父亲或母亲的变异存在于每一个细胞里,因此也会遗传给下一代。也即生殖细胞发生的突变。

后天获得

获得性基因突变(体细胞突变)不在受精卵里,而是在这之后的某个时间里发生的。一般是单个细胞发生基因突变,再传递到该细胞的所有子细胞中(每个细胞都会正常死亡,死亡之前会分裂出一模一样的细胞,称为子细胞)。这种突变不存在卵子、精子中,所有不会遗传给下一代。

体细胞突变比遗传性基因突变更为普遍。大部分肿瘤由获得性基因突变引发。


 

Q:“第二:基因突变是不是就意味着生病了?”

A:23GeneBank  基因健康管理师

有的基因突变直接导致生病
比如:单基因病中的血友病、苯丙酮尿症、某些肿瘤等;

有的基因突变会引发疾病
比如:高血压、糖尿病、某些癌症;

有的基因突变则是会让身体健康有益
这类非常之少。

前面提到,正常情况下,你的大多数基因都有两份拷贝,分别来自父母。


1.当你遗传到的两份拷贝都是变异的基因时,那么该基因功能丧失,将会造成比较严重的健康问题。
比如遗传自父母的突变是个重要的致病基因,则直接得病。大多数单基因病都是由于基因功能的直接丢失引起的,举例说明:血友病,由于控制凝血因子的基因异常而引起的一种出血性疾病。

2.当你只遗传到了一份变异的基因时(同一基因的另一份拷贝正常),那造成的情况可能是该基因的功能较之常人减弱或增强。
举例说明:比如铁元素吸收能力,基因突变将导致比常人吸收铁元素能力减弱,此时不额外补充铁元素摄入,就会在日积月累的情况下出现与铁元素吸收代谢有关的疾病。

 
3.当同一基因的另一份拷贝因后天原因也停止工作(诸如发生了获得性基因突变),那么该基因会丧失功能。
假如停止工作的这个基因是“癌症易感基因”,肿瘤就会生长。一些癌症易感基因原本是“肿瘤抑制基因”。肿瘤抑制基因是正常基因,能减缓细胞分裂、修复DNA错误、指挥细胞何时死亡(此过程叫细胞凋亡或程序性细胞死亡)。肿瘤抑制基因不能正常工作时,细胞生长就会失控,导致肿瘤的发生。有很多家族性癌症综合征就是因为肿瘤抑制基因有遗传性缺陷。


出生时未携带不良基因拷贝的人,他的一个基因要获得两种不同类型的突变,才会失去功能。同一基因发生两种突变的时间比发生一种要长。这也是为什么基因突变其实并不完全等于生病的原因之一。



Q:“第三:有家族性癌症或者疾病,意味着家里人风险都很大么?”

A: 23GeneBank  基因健康管理师

现今癌症越发常见,许多家庭之中总有几个人患上癌症也不出奇。某一些类型的癌症还看似在家族里流传,会让人以为这些疾病一定是家族遗传的。但这个需要注意的是,有些时候是因为家庭成员之间有着共同的风险因素,比如吸烟,能导致很多种癌症。有些时候也有其它因素的作用,比如肥胖,容易在家族里流传,会影响患癌风险。

但也有这么一种情况,癌症由某个异常基因引起,这个基因在家族里一代传一代。这种情况虽然称为“遗传性癌症”,但遗传的是那个会引发癌症的异常基因,而非癌症本身。

 关于家族性的某些疾病与癌症是否与遗传有关,学会判断很重要!

1.多个家庭成员患同一种癌症比各自患不同种更需担忧。
不过,有的家族性癌症综合征中,几个类型的癌症往往同时发生。比如,遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),又称林奇(Lynch)综合征,同时遗传肠癌和子宫内膜癌。

2.几个家庭成员发现同一种罕见肿瘤,比发现常见的肿瘤更要注意。
对于一些非常罕见的肿瘤,如肾上腺皮质肿瘤,即使家里只有一例,发生家族性癌症综合征的风险也很高。

3.诊断癌症的年龄也很重要。
前列腺癌在老年男性中比较常见,假使你的父亲和他的兄弟都在80多岁时发现了前列腺癌,不见得就是基因突变遗传导致的。

4.亲属多人患同一种癌症时,要注意是否和吸烟等环境因素有关,这点很重要。
比如肺癌,吸烟是一项重要的风险因素。

5.发现肿瘤的如果是至亲,如父母或亲兄弟姐妹,比是远亲更要引起重视。

6.父母双方家庭分开判断也很重要。
假如你的两个亲戚患癌,他们之间原本就是亲属的(即他们来自同一方家庭),就更需要担心。

当然,依靠这些建议并不能解决你对家族性癌症或者疾病的担心,因为他其实并没有从本质上解决问题,回归到所担心的癌症或者疾病本身,通过基因检测寻找到与致病基因有关的基因变异,并针对风险情况做针对性的预防,及应急举措才是有效的健康管理。

 



Q:“请以一项实例来具体解读基因检测在健康管理中的应用。”

A:23GeneBank  基因健康管理师

以遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC, 林奇综合征)来做解读,该病为最常见的一种会增加患肠癌风险的遗传性的综合征。有这种综合征的人很容易得结直肠癌,发病年龄大多在50岁之前。

HNPCC在女性身上还能引起子宫内膜癌的高风险,该事实包括在NCCN的相关指南中。其它和HNPCC有关联的癌症部位包括卵巢、胃、小肠、胰腺、肾、脑、输尿管以及胆管。

病因
MLH1、MSH2、MLH3、MSH6、PMS1、PMS、TGFBR2等基因可以引发遗传性非息肉病性结直肠癌。这些基因大多数参与DNA修复功能,DNA在体内会因各种环境遭受损失,如果不能正常修复,将引发一些列健康问题。


预防建议
1.明确携带HNPCC基因突变的人,自20岁就要开始筛查结直肠癌,或采取其它措施尽量预防癌症发生。

2.明确携带HNPCC基因突变的人,那他们的近亲(父母、兄弟姐妹、子女)就有50%的可能性也存在基因突变,这些人要去做基因检测,采取预防措施来降低患癌风险。

3.明确携带HNPCC基因突变的女性还要去筛查子宫内膜癌、卵巢癌,或采取其它措施预防癌症发生。


 

回到前言我们讨论的问题,如何看待先天遗传的基因突变?身为高危人群应该如何自处?如何整理心态?

这里给所有人推荐一部电影——《最后一堂课》,玛德莲(马蒂·维拉龙嘉饰)在生日宴会上宣布,已经决定好自己的“大限之日”,因为身体及所有器官逐渐衰老,哪怕只是一件冬衣外套的重量,年迈的她也无法承受。她希望自己能选择生命善终、有尊严地死去,并期望家人们可以做好没有她的心理准备,所有的家人都无法接受这个晴天霹雳般的决定。但最终一系列的事情让与她最亲近的女儿黛安(桑德里娜·伯奈尔饰)渐渐接受了她的决定,子女们温暖地陪她走过人生道路的最后一段。玛德莲直到死前都对生命怀抱着热情、智慧与尊严,这是她给子女们上的最后一堂课。

这部电影改编自法国前总理利昂内尔·若斯潘母亲蜜海儿·若斯潘的真实经历。蜜海儿本人在年轻的时候,也是一位社会运动者,还是ADMD(争取死亡尊严权利协会)的成员。 这部电影改编自她的自传《那就10月17日吧!》

我们所吸收的社会文化,惧怕死亡是主流、是常情。这部电影看似违反人的本性,但它揭示了如何面对和处理生命无常的要义:如果你还年轻,那你就好好维护生命,即使来日方长,我们也需只知晓未雨绸缪的必要性;如果我们自己或身边的至爱亲朋已经身患重病,那么,克服恐惧,除了坚强面对,别无他择。

要知道,每个生命,本都是由一些喜忧参半的素材构成,只不过在不同心态的驱使下,芸芸众生把它过成了千姿百态。如同我们从祖先身上继承来的基因,你享受了好的那部分,也要学会接受不太妙的那部分。




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