前言

婚检的疾病是在我国《婚姻法》和《母婴保健法》中规定影响婚育的疾病,因为婚育可能使这些疾病加重,或传染给对方,或伤及对方,或遗传给后代。

据数据显示:“2003年实行婚前医学检查制度前,出生缺陷总发生率为127.79/万(出生缺陷比例为3%);2011年增至153.23/万(出生缺陷比例为5.6%)。”出生缺陷的比例近10年翻了近1倍。每年出生缺陷儿人数从2007年的20多万增加到2011年的90多万。


在7000种罕见病中,80%属于基因缺陷疾病,且治疗手段较少。2003年10月1日,我国新婚姻法实施后,婚检从必须转向了自愿,从理论上讲,这可能是罕见病发病率增高的原因之一。


 “根据世界卫生组织的报道,80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。”有鉴于这些数据,很多即将成为父母的人群,有必要清楚的了解与之有关的一切信息。本期微访谈带您了解罕见病。


 

Q:“反手摸到肚脐,是网传的一种测试身材的方法。测试方法:如果测试者能反手摸到自己的肚脐眼,就说明有个好身材;摸不到则需要赶紧减肥。但有人表示这是一种病?”

A:23GeneBank  高级科学家  L博士

反手可以摸肚脐可能是比较瘦,也可能是患上了马方综合征(Marfan syndrome)。该病为一种遗传性结缔组织疾病,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤,可能出现高度近视、斜视、青光眼、视网膜剥离等眼部异常。


马方综合征为常染色体显性遗传,主要由FBN1基因的突变造成,约25%为新的基因突变造成。该病的发病率约为1/5000,是一种因网络测试而被大家了解的罕见病。

罕见病这几年间因为网络上的一些热点事件被广受关注。比如前段时间因为“冰桶挑战赛”而很火的渐冻人症,全称即为肌萎缩侧索硬化症。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。

史蒂芬·威廉·霍金英国剑桥大学著名物理学家,被誉为继爱因斯坦之后最杰出的理论物理学家。全身瘫痪,不能说话

ALS可以为家族遗传或散发。其中约10%的ALS由已知的基因的突变造成,常染色体显性遗传型与无铜/锌超氧化物歧化酶基因突变有关,突变基因定位于21号染色体,常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35,其发病率约2-5/10万人。

目前ALS病无有效疗法,以对症治疗为主,例如注射神经营养药物等。

 公众开始关注罕见病,这是一个非常好的信号,不但反映出公民健康素养的提升,更会间接地促进罕见病治疗的进步。



Q:“ 罕见病目前的情况,已经确定多少种和基因是有关系?”

A:23GeneBank  高级科学家  L博士

至今全球已确认的罕见病有七千种,约占人类总疾病的10%。可以说,罕见病,其实也并不罕见,和其他常规高发疾病不同的是,部分罕见病的发病机理尚不明确,所以科技也无法改变命运。

很多罕见病,没有合适的药物供治疗使用,这是因为药物开发成本的高昂,适用人群相对稀少,药厂没有足够的动力去开发相关治疗药物。

而在这7000种罕见病中,80%属于基因缺陷疾病(世界卫生组织宣)。医学界认为每个人都存在患罕见疾病的风险,在我国新生儿遗传性疾病的发病率高达1/2000。



Q:“在现实生活中,有的夫妻双方身体看上去都很健康,没有任何缺陷,但生出来的孩子却患上了罕见病,很多人弄不清楚这中间的缘由,怎么解释这个原因比较好?”

A:23GeneBank  高级科学家  L博士

这种情况,至少包含2种情况:一种是“隐性遗传”,比如是常染色体(正常人有22常染色体,1对性染色体,分别来自父母双方)隐形遗传,即夫妇外表正常,但都是致病基因的携带者,受遗传机制的影响,每一胎就有1/4的患病风险。

还有一种我们可以称之为“基因突变型”,即父母均正常,但在生命传承过程中,生殖细胞发生随机的基因突变,导致子女罹病或带因。如瑞特患者,大部分是由基因突变所引起。

有遗传学专家曾表示“每个人都至少带有3种以上的遗传病基因”,这也就是所,为什么我们上面提到罕见病其实并不罕见的原因,夫妻双方如果同时携带有该致病基因,生育的后代患有遗传病的几率就会增加。

换句话就是说,即使夫妻双方身体健康,为了下一代的健康,也应该做致病基因检测。



Q:“自从国家2003年后实施新婚姻法后,婚检从必须转成了自愿。很多之前可能通过婚检检测到的遗传病风险,现在由于不会强制执行,而会被夫妻双方选择忽略。这是不是造成遗传病发病率升高的原因?”

A:23GeneBank  高级科学家  L博士

婚检的疾病是在我国《婚姻法》和《母婴保健法》中规定影响婚育的疾病,因为婚育可能使这些疾病加重,或传染给对方,或伤及对方,或遗传给后代。出生缺陷的比例近10年翻了近1倍。每年出生缺陷儿人数从2007年的20多万增加到2011年的90多万。

理论上讲,实行婚前医学检查,预防和减少出生缺陷的发生率是有效的。而且,现在随着自愿婚检的实施,婚检率下降与出生缺陷率的升高有相关性。除此之外,检出率的升高与检测手段的提升有关,近年来基因检测技术的飞速发展及检测成本的降低,还有诸多科研院所的研究投入,使得遗传病的发现率有了显著的升高。

婚检对于提升人口素质、降低出生缺陷等确实有帮助。虽然婚检的强制性改成了自愿原则,这在一定程度上,也帮助夫妻有了更好的选择。夫妻双方可以自由选择相对医院能提供的优生四项、染色体检查这些比较基础性的检测外,可以选择能全面明确致病基因的全基因组检测,可以检测出血友病、白化病等遗传病的致病基因。

血友病是由于凝血因子异常而引起的一种出血性疾病。其可分为A、B、C三种,前两种的致病基因在X染色体上,呈X连锁隐性遗传,后一种致病基因在常染色体上,为常染色体隐性遗传,但较为罕见。血友病A和B型由于伴性遗传的关系,多在男性中发病,女性一般为致病基因携带者,可将基因传递给子女。

白化病属于家族遗传性疾病,大部分为隐性遗传,其致病基因较多,包括TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等。对于常染色体隐性遗传的白化病,双亲都携带了白化病基因,可能自身都不会发病,但子女就有1/4的几率患白化病。另外有X连锁隐性遗传的眼白化病,一般主要为男性发病,女性为携带者。

通过全基因组检测,明确致病基因,就可以超前的手段评估下一代患这些罕见病的概率,这才是对未婚夫妇人权、健康权的保障的更佳的方式。全基因组检测能做到的不仅仅是罕见病的检测,还可以评估夫妻双方其他常见疾病的得病风险,及药物使用带来的毒副作用评估。

还有一层预防手段是直接从新生儿入手,给新生儿做全基因组检测,就能检查出耳聋、马方综合征、卟啉病、血友病、肌营养不良、白化病、苯丙酮尿症、天使综合征等绝大多数罕见病,这样就可以及时治疗、干预、越早效果越好。


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