前言

抽象派大师康定斯基曾有言:“内在需要”,指的是出自内心世界的抽象艺术,以区别于我们视觉所看到的外部风景。这个坐标用来形容生物世界的各类抽象工作,并无不妥。

当然,前者“即兴、抒情”,后者“严谨、实证”。

本期微访谈,着重解析旗下akso系列中女性产品的构成途径,这个产品囊括了80个与女性高度相关的项目,远远不至于市场上常见的只以乳腺癌和宫颈癌为标的的检测产品。通过akso其内在的产品形成逻辑,可以见微知著。23genebank旗下的每一系列产品,均以独特的”疾病联合精准用药”的结构呈现,每个产品,不仅在检测绝对项目数量上居行业榜首,且每个项目的解读信息量,同样远远领先。

“忠实于内在风景,不为潮流左右”,这是一群出色的生物学者,一群充分洞悉本质需求的产品经理,他们的自我要求。在一个离普通大众并不算亲近的科技前沿领域,比“满足客户并不太准确的需求”更重要的是“诉客户真正适合他们的是什么并帮助客户去实现”。


“过度”和“不足”之间的平衡,是时间和经验的淬炼。本期微访谈,编者搜集整理了23genebank疾病基因组学成员们的真知灼见



Q:“无论是Anchor,还是Akso系列,都是多检测项目组合,甚至全基因组测序产品alpha多达800余项。可以看到23GENEBANK的项目组合数目明显多于市场上其他家。基因检测可选择的项目越多对使用者更有益?”

A:23GeneBank 疾病基因组学

身体是个极为精妙的系统,对于病患来讲,尚且不是简单的头疼医头,脚疼医脚的治疗方法。对健康人群的基因检测尤是,基因作为一套控制人体功能的精密系统,往往表现出一个基因与多个疾病的发生有关,并且与药物的代谢密切相关。

比如:

MTHFR基因:编码亚甲基四氢叶酸还原酶,是叶酸代谢过程中最重要的基因之一。

可以影响乳腺癌、卵巢癌、动脉粥样硬化、先天性心脏病、急性淋巴细胞白血病等,也会影响氧化亚氮、硫唑嘌呤、地塞米松、贝那普利等药物的代谢过程。

TGFB1仅:编码一种转化生长因子,对细胞增值、分化起重要作用,与多种炎症及癌症相关。

可以影响慢性丙型肝炎、结直肠癌、乙型肝炎肝硬化、鼻咽癌、风湿性心脏病等,也会影响霉酚酸酯、阿达木单抗、环孢霉素、依那西普、阿司匹林等药物的代谢过程。

CHEK2基因:是一种抑癌基因,编码CHK2检控点同源蛋白,参与DNA损伤检控,与多种癌症相关。

可以影响乳腺癌、食管癌和前列腺癌等。

所以,在此需要特别指出,健康人群的单一疾病项目的检测其意义并不大,除了能确定与该病有关的基因位置,却并不能做到在未发病时系统性的排查身体“雷区”,进而针对性做出预防性措施。

当一款基因检测产品,能将基因目标区域内与此有关的疾病和药物都得出结论,才是对使用者有价值的检测。



Q:“能否以乳腺癌的研发为例,向我们揭秘探索疾病与基因神秘关系的过程?”

A:23GeneBank 疾病基因组学

乳腺癌是困扰女性健康的严重的复杂疾病,我国发病率第1的女性恶性肿瘤,平均诊断年龄45-55岁,比西方国家年轻,用基因检测的方法,可以提前帮助女性朋友锁定遗传风险,有利于防止乳腺癌的发病。

整个研发过程的第一步:我们需要先搜集与乳腺癌有关的科学文献,这里我们需要借助于国际上权威的数据库查询专业文献,以NCBI(美国国立生物技术信息中心)下的文献数据库PUBMED为例,我们输入关键词Breast cancer,就可以检索出与与之有关的所有文献,检索结果是316529条。



此时需要我们的研发人员以再度从中检索出可靠的文章,获取正确结论。如此多的文章二次提炼,是一个非常浩大且系统性的工程,举一篇文献的例子如下:

Genetic variants of 6q25 and breast cancer susceptibility: atwo-stage fine mapping study in a Chinese population.

Breast Cancer Res Treat. 2011Oct;129(3):901-7. doi: 10.1007/s10549-011-1527-x. Epub 2011 Apr 28.Han J1,Jiang T, Bai H, Gu H, Dong J, Ma H, Hu Z, Shen H.

该研究表明:在一项涉及1800名患者和1800名健康人的中国人全基因组关联分析中, 研究者发现具有rs6929137多态位点的人群比其他人群罹患乳腺癌的风险高约40%。

科学需要好奇心,敏锐的观察与审慎的求证,这是想要从事科研与应用的人都必须要有的素质。我们的研发团队按照严苛的证据级别标准,遴选出可以应用的结论。


 

Q:“从科学发现中找到能够走进应用的部分,无论多么权威的期刊发布的成果,在加以使用前都需要通过实际的验证。我们做了多少和乳腺癌有关的科研结论的验证?”

A:23GeneBank 疾病基因组学

这个问题归根结底,是拷问我们结论的可靠性。我们上面提到的文献整合的过程,就包含2步验证:

第1步:我们团队看这篇文献的整体,去评估这篇文献的分析过程是否科学、样本量是否丰富、结论是否可靠等,这个过程研发团队遵循23GENEBANK自定的标准。

第2步:我们评估提交该基因位点的机构是否权威、足够可靠。我们只选择知名度可信度都比较高的科研机构所提供的信息,比如像是:Emory Genetics Laboratory(埃默里遗传学实验室)、GeneticServices Laboratory, University of Chicago(芝加哥大学基因服务实验室)、BreastCancer Information Core(乳腺癌信息中心)、Institute for Molecular Medicine Finland(芬兰分子医学研究所)等等。

有了这基础的两步,能够符合并纳入到我们证据体系的科研结论,我们的科研团队还会再依照严格的证据评分标准,最终由数学模型得出一个综合性、可靠性高的参考结论。



Q:“我们去看23GENEBANK的基因检测产品时,会发现在基础全面版的Anchor中的检测中,包含乳腺癌检测,而在精准权威版的Akso女性高发疾病和用药检测中,也包含乳腺癌。这两个检测平台下的乳腺癌基因检测的区别在哪里?”

A:23GeneBank  疾病基因组学

Anchor系列是以illumina特别为中国人种打造的HumanOmni芯片为技术平台,覆盖了中国人群基因组中从常见到罕见的突变位点,illumina选择的与乳腺癌相关的位点是经过验证且可靠的,使用者可以通过这款基因芯片检测与乳腺癌有关的突变。但是,没有在这款芯片中检测到相应突变,并不意味着没有其他位点突变问题,所以只使用HumanOmni芯片并不能发现一些别的疾病遗传突变。

而且,在Akso系列中的女性高发疾病和用药检测中,是我们研发团队全程独立自主设计的pannel,采用目标序列捕获技术(相当于部分的全测序),有别于基因芯片技术,我们增加了更多位点,甚至包括了一些最新研究被证实的与乳腺癌相关的基因位点,更加全面的去解读去评估个体的风险值。

全面、深入、精确的整体易感性评估,是一个旷日持久的持续性工作,akso旗下这款女性产品,其使用用户也会得到23genebank持续性的解读升级服务。每一天,全球范围内的科研进展都在层出不穷,从古至今,科学从来不会实现100%跨时空完美,只有把握住每一个当下的最优解,忠于内心风景,才能笃定的坚持走好正确的道路。

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