前言

做此标题其实是碎片化阅读时代的无奈之举,并非是想阐述价值观这样的宏远命题。小李子获不获奖,这些、那些梗都会层出不穷,所以即便你并未因此刷屏,都不妨碍当下是娱乐至死的年代这一事实。就像屠呦呦获得诺贝尔奖,不及同期黄晓明婚礼来的更吸引全民关注一样,苹果和梨,本来就无法,亦无需放在同一纬度比较。

人民需要的是轻松和娱乐,而不是沉重与思考,直面我们生物个体的生老病痛,的确不那么令人愉悦。而我们,作为一家科研机构,或者作为一类科研人员,本身更不应该站在制高点,强调大道理,或使命。大部分时候,安静的传递一些信息,让生命本身的色彩不那么凝重,当你某一天忽然醒悟的时候,我们能够适时的提供一种解决方案,足以。

2月的最后一天,当我们中的大多数只是忙着为小李子刷屏时,罕见病发展中心CORD推出了《感谢有你》的主题视频。

国际罕见病日,是由欧洲罕见病组织(EURODIS)发起的。选择每年二月的最后一天定为国际罕见病日,是由于这是每四年才出现一次的日子,寓意罕见,更希望引起人们的注意。

欧洲罕见病组织成立于1997年,是在欧盟各成员国、企业基金会、健康机构等支持下,由罕见病患者组织及罕见病领域的爱心人士组成的非政府组织,其宗旨是改善欧洲罕见病患者的生命质量。

至今全球已确认的罕见病有六七千种,约占人类总疾病的10%。可以说,罕见病,其实也并不罕见,和其他常规高发疾病不同的是,部分罕见病的发病机理尚不明确,所以科技也无法改变命运,更多的罕见病,面临“孤儿药”的情况,由于药物开发成本的高昂和适用人群的相对稀少,药厂并没有足够的动力去开发相关治疗药物,所以,很多罕见病人面临无药可用的境地。

罕见病多是慢性疾病,通常会危及生命,多数是由于遗传缺陷造成的。而其发病时期,虽有50%的出生或者儿童期就已经表现出症状了,但仍有50%要更晚的时间才能表现出症状危害生命,因此,了解罕见病显得尤为重要,成年人也有发生罕见病的可能。

2016国际罕见病日主题宣传片《感谢有你》

疾病面前,真的人人平等吗?想必此时你心中早已有了自己的答案。

对于一些常规高发疾病,因为身边或多或少会有些前车之鉴,我们可能有了更充足的思想准备同时,可用药物选择丰富,不至于让你面临束手无策的状态,所以,不幸还是幸运,其实都是相对的,更为令人安心的是,很多高发疾病,科学研究已经很明确了它们的发病机理,也已经发展到足以告诉你如何提前获知自身的易感性,进而可以最大程度预防它的发生。

所以,“坦然面对,尽力避免”也许是一种不错的心态,本期微访谈,着重阐述两个与女性息息相关的高发癌症-------乳腺癌、宫颈癌。

只有认识它,才能避免它。



Q:“请介绍下目前女性高发癌症的现状”

A:23GeneBank 疾病基因组学研究专家

据《中国肿瘤登记年报》显示,乳腺癌位居女性恶性肿瘤第一位,每年新发病例约21万。高出发达国家1-2个百分点。

此外,我国每年约有15万新发宫颈癌病例,约8万妇女死于宫颈癌

早期卵巢癌症状隐蔽,缺乏有效的临床诊断方法,70%的患者发现即为晚期,多数已经扩散,十分凶险,近30%的患者在五年内即告死亡

早期子宫内膜癌没有明显症状,常常在妇科检查时才被发现。极易致死,发展中国家5年内患者死亡率达34%

这些都是女性高发癌症的现状,呈现年轻化的趋势,严重危害女性健康。



Q:“女性高发癌症,真的这么险恶?那为什么有人说乳腺癌早期治愈率高达90%?”

A:23GeneBank 疾病基因组学研究专家

事实却是如此,早期乳腺癌如果可以被筛查出来,治愈率80%—90%,乳腺癌的治疗是非常乐观的。

还有早期宫颈癌的治愈率有90-92%,与子宫内膜癌、卵巢癌等难以被早期发现的妇科肿瘤相比,早期宫颈癌症状较明显,病程慢、转移慢,故应争取早发现诊断,早治疗,将肿瘤尽早扼杀在滋生摇篮里,可有效提高早期宫颈癌的治愈率。

而晚期的肿瘤会发展成不同的亚型,治疗上就尤为困难,如果发现时已经处于晚期了,致死率就会很高,对癌症来说,预防是最为有效的管理手段。癌症作为一种复杂疾病,要了解女性高发癌症,我们需要了解癌症的发病机制。

“ 癌症易患性=基因易感性 +环境因素 ”

理解这个公式很简单,举个例子:很多人都知道“安吉丽娜·朱莉的防癌行动“。2015年安吉丽娜·朱莉在纽约时报上发表声明,声明其接受了双侧输卵管切除术,在其2013年接受预防性乳腺切除术后,她又一次在防癌的路上做出了惊人的举动。

朱莉之所以会有如此的举措是因为她通过基因检测,发现自己携带有BRCA基因突变(其母亲因卵巢癌去世,其姨妈因乳腺癌去世)。BRCA基因突变携带者发生卵巢癌和乳腺癌的风险增加。

据统计
普通人患卵巢癌和乳腺癌的风险大概为(14%,12%);
携带有BRCA1突变的人风险到(39%,55-65%);
携带BRCA2突变的人风险到(11-17%,45%)。

这里提到的BRCA基因突变导致患病风险,就是基因易感性。基因控制着身体细胞的功能,当功能出现异常,就会引发疾病的发生。而BRCA基因对卵巢癌和乳腺癌均有重大风险影响,可是这不代表有了这个基因突变就一定会得癌,还会受环境因素的影响,比如吸烟、饮酒生活不规律,情绪受影响,环境因素往往是个变量,而先天因素则从出生就已经确定了。

当然,和乳腺癌与卵巢癌相关的基因有数十种之多,除了BRCA1/2,像BRIP1、PALB2、CHEK2、CTNNB1、ERBB2等基因也与这两个癌症密切相关。



Q:“也就是说,遗传原因是有的人会得癌症、另一些人不得的原因。但其他女性高发癌症也与遗传基因有关?比如宫颈癌,大家都认为只和HPV有关,医院也是这么告诉我们的。”

A:23GeneBank 疾病基因组学研究专家

宫颈癌,不止关于HPV。这是我们放在前面的结论。

HPV确实是宫颈癌发生的重要因素。成年人中有超过一半曾经感染HPV,但感染者中也有很多没有患宫颈癌,这是有原因的。因为HPV病毒分为很多亚型,不同亚型导致宫颈肿瘤的可能性不同 ,更重要的是,由于基因差异,每个人先天的癌症易感度有很大差异。

比如LOX与宫颈癌有关,LOX基因编码一种赖氨酸氧化酶,参与细胞外基质蛋白交联过程,与细胞迁移性有一定关联,故该基因也具有重要的肿瘤抑制作用。该基因的突变可能会导致相应蛋白功能异常,影响细胞外基质蛋白的正常交联过程,宫颈癌等癌变更易发生。例如在rs1800449位点,含TT基因型的人群是含CC基因型的人群患宫颈癌的风险的2.43倍。

除LOX基因之外,宫颈癌相关基因高达 25个TP53、APEX1、HLA-DBP1、HLA-DBP2、HLA-DBP3等。这些突变会导致宫颈癌在内的多种癌症风险上升。

统计表明:宫颈癌是一个具有明显亲友型遗传特征的恶性疾病,有两位或者两位以上的近亲都有宫颈癌病变病史,那么直系亲属患病的几率则是普通人的770%。

改变始于了解,确定是否携有女性高发癌症易感基因,是所有改变的第一步,你强烈抗拒的也许并不危险,而你习以为常的也许恰恰是潜伏杀手。如果,你希望了解更多的关于基因与疾病预防关系的相关知识和举措手段,请密切关注我们每期推送的文章,当然,也欢迎给我们后台留言。

所谓“理虽顿悟,事须渐修”,当你耐心看完这一篇幅不短的专业性文章,有了一些局部意识的颠覆,不妨随手传播给身边关心的人。日行一善,从小事做起。


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