前言

花钱去日本做个体检,已经是普通的工薪消费,中国的中产者们,在全球化的道路上,以一种前所未有的速度,令全世界刮目相看,美国、瑞士、德国的医疗消费,才是这批新贵的首选。

同样,随着安吉丽娜和乔布斯的名人效用传播,基因检测,也开始从大洋彼岸吹来,西学东渐,自上而下,哪一个领域似乎从来都是如此。说起基因检测,千万别再言必称23andme,尽管它有来自google的背书没,但更多不为你熟知的基因检测机构,其实才是海外这些新贵老钱们的选择,名人们的基因检测,从来跟“消费级别”靠不上边,他们,只选择“科研级别”的产品和机构。对自己负责,与金钱没太大关系,而更多是关乎于价值观与眼光。基金检测,作为一种特别严肃的生命科学范畴内的事情,其实没有必要用刻意亲民和过于互联网化的形象来给自己贴错标签。

回到国内,选择基因检测的人越来越多,基因检测的机构也比前几年多了不少。同样都叫基因检测,其背后蕴含的价值千差万别,健康类的消费选择,有着与生俱来的复杂性,它既不像奢侈品,简单粗暴的用“越贵越好”的标准就能厘清选择障碍,同时,也不像大部分快消品,只讲究一个“性价比”和实用原则也许就不会犯太大的错误。

那么,消费者如何做出选择,什么样的基因检测才是有价值的? 

诚如德国制造所强调的:“我们不追求物美价廉”,品质有保证、经得起时间的检验、对得起甚至超出使用者的期望才是一件好产品的基本特征。

物美价廉,大部分时候仅仅只是一种传说。就像一辆跑车,你可以轻易模仿它的外形,但缺少最核心的引擎部分,那只是徒有其表;又如繁复精密的机械表,机芯是它的根本,珠三角可以生产出可以乱真的外表,但是永远不可能生产出“日内瓦印记”的特有价值。基因检测也一样,其复杂程度,远远高于引擎和机芯,我们无法抱着“买便宜货的心态”,这就好比拿儿童玩具水枪和大炮进行效能的比较,其本身就是个伪命题。

当然,这并不是说基因检测越贵越好,消费心态的“去土豪化” ,是社会转型期的长期命题,十几年前,土豪们喜欢用VERSACE的家具来表达霸气外露,而如今,脱胎换骨的我们或他们,早已经熟稔于如何用宋代美学、如何用日式禅宗的WABISABI来塑造文化人的形象,即便是附庸风雅,那也是一种精神上的“上进”。

我们的社会中坚力量,逐渐从“有产”步入“有知+有产”,知道什么才是自己所需要的,知道它的价值几何,需要有一定的专业知识储备。社会不断进步,民智不断开启,信息不对称绝对不再是任何一个行业的经营之道,用“卖古董”的方式去自欺欺人,也许损害的自己的长期利益,因为只有消费者真正懂得,行业的价值才会真正体现。

 本期的微访谈,23GENEBANK 梳理了在基因检测选择中的一些常见的问题,希冀答疑解惑


 

Q:“如何才能选择一款有价值的基因检测产品?”

A:23GeneBank 基因健康管理师:

我们建议,一款有价值的基因检测产品,应至少具备以下几个特点:




Q:“为什么严格的证据级别和数学模型,在评判一个检测报告是否有价值时如此重要?”

A:23GeneBank 基因健康管理师:

严格的证据级别和数学模型,是一份基因检测是否有价值最核心的关键。

严格的证据级别指将不同来源的科研结论依照可信程度划分等级,以最大程度的保证报告的置信区间。比如,经过FDA等一些权威部门认证的临床实验得出的结果,确凿可信。举个例子,FDA对华法林的药物使用做了严格的说明,需要根据基因型控制药剂量,因研究显示:有些患者对华法林产生的意外反应与患者CYP2C9和VKORC1基因有关。

而另外一些临床实验得出的结论,需要根据其样本量和实验次数进行评估,可信度高的才可以拿来用做检测结论。还有实验室课题得出的结论,仅供参考,需要保持持续性的跟踪。

数学模型则更为关键,已有广泛被接受的基因风险预测模型,因其是针对欧美人群所做,如果要做到真实有效,必须要纳入中国人口统计数据,SNP、SNV、INDEL、CV等突变类型分布数据,才可以开发出稳健、高效、精准的预测模型。



Q:“复杂疾病的基因要全面,如何理解?”

A:23GeneBank 基因健康管理师:

复杂疾病是在众多因素(如多个基因、一个基因的多个突变,个体生活环境,社会环境,心理因素及未知随机因素)共同作用下发生的。

复杂疾病的遗传异质性(genetic heterogeneity),即基因组中有某疾病的多个易感基因,其作用有累加效应。如果只是检测了其中一个基因,根据这个基因的结果给出结论,必然会出现结论错误。市场上有些基因检测机构为了控制基因检测成本,减少检测基因的数量,只选择一些无关轻重的基因进行检测,因此他们的检测结论不全面、不准确,也没有任何价值可言。

举个例子,高血压相关的基因有多种,有ACE、AGT、AGTR1、ADRB2、NOS3等,这类基因调节着血管的正常收缩和舒张,以NOS3为例,该基因编码一氧化氮合酶。而一氧化氮合酶是合成一氧化氮的关键酶,若该基因发生突变,一氧化氮合成将发生障碍。

众所周知,一氧化氮具有舒张血管、松弛血管平滑肌等作用,是降低血压的重要调节因子。因此,如果基因突变导致一氧化氮合成受阻,将不利于血压的下降,从而增加高血压患病风险。如果消费者只是检测ACE基因,而没有检测NOS3基因,仅仅因为NOS3基因正常而得到了一个高血压风险不高的结论,那这样的检测报告对消费者来讲就没有价值。



Q:“第3和第4条建议似乎是围绕着检测项目,应如何解读?”

A:23GeneBank 基因健康管理师:

检测项目具有持续解读能力,这点也是比较关键的,主要和2种情况有关。

第一:因为科学技术总是在不断的进步,会发现新的与某种疾病有关的基因,也会存在这因为科研水平的进步,更新一些基因与疾病关系的结论。举个例子,急性T淋巴细胞白血病,在OMIM(持续更新的关于人类基因和遗传紊乱的数据库)收录的数据显示,2014.03确定与该疾病有关的基因是8个,2015.01年则新增加了8个相关基因。

第二:消费者也会希望自己所做的基因检测,不是一种一次性行为。当确定了一种新的疾病基因信息时,消费者希望可以继续获得该疾病的健康风险评估,这就需要检测机构具备持续更新检测项目并解读的能力。这种需求,与基因检测技术直接相关。

基因,就像每个人的指纹一样独一无二,如果使用全基因组检测技术(成本较高),就可以一次性获得个人约25000个基因,30亿碱基对的基因信息,这是最原始的基因数据,当发现新的SNP、SNV、INDEL、CV等突变类型分布数据时,就可以立即借助生物信息手段获得检测项目的解读更新。

目标序列捕获技术,也是一种可以满足项目解读更新的一种技术,因为目标序列捕获是特异性的捕获制定的基因区域,如果新的项目解读所需基因信息存在于这段目标区域内,就可以对应解读升级。但总体来讲,目标序列捕获技术可持续性远远低于全基因组检测技术,需要根据目标捕获的区域而定。



Q:“检测报告的结果很重要,这里所提到的检测结果要有价值,需要具体说明,以及报告要自然语言,消费者应该怎么理解?”

A:23GeneBank 基因健康管理师:

所有的基因检测,最终出具一份检测报告,才能帮助消费者看到自己的结果。

这份检测报告除了应该给出检测项目相关的基础信息外,比如疾病信息、健康建议,还因该给出基因检测特色的内容,基因功能描述和检测位点结果,这2样在很多基因检测机构里看不到这样的结果,这个跟很多基因检测过于保守的行为有关。

试想,消费者拿到一本没有基因功能描述、没有基因位点信息的检测报告,需要将自己的基因检测结果拿给医生参考时,医生将会是一头雾水,该如何做进一步的治疗和精准用药的判断?而有科学素养的消费者想要到NCBI(全世界著名生物技术信息数据库,可以根据rs号查询相关疾病与文献),查询验证结论的真实性,他也无法做到。

而且,报告要做到自然语言般被用户理解也是非常有难度的,消费者拿到手中一本完全看不懂的检测报告,对消费者来说有何意义。观察市场上的基因检测机构,能将检测报告的阅读做到通俗易懂的寥寥无几,因为这需要非常大精力、人力、时间来完善,并不是所有公司都愿意把精力花在检测报告的易读性上。你需要知道,看上去很简单的东西背后往往很复杂。

在23GENEBANK ,我们相信,受过良好教育的中产者们,具备精准的眼光,在基因检测这个复杂的领域,可以发现价值,从而拥有价值。

从昂贵,到珍贵,这中间隔着无尽的进化之路。

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