总有我们不知道的故事

1月10日晚,百度贴吧血友病吧的第二大吧主“蚂蚁菜”在知乎发帖,揭露百度贴吧的血友病吧被卖,原吧主突然被全部撤下,新上任的吧主“血友病专家”大肆删除吧内的帖子,尤其精品帖。

事件经过3天的发酵,百度成为众矢之的,被斥为互联网时代贴满“老军医”小广告的电线杆。而血友病,作为全国只有十万患者的罕见病也前所未有地登上了热搜新闻。因为血液内缺少凝血因子,一旦出血便很难止住,他们唯一的治疗方法定期注射凝血因子。

对于这些在现实中孤立无援的病友,求医问药的路上布满了骗局和生死危机,也正因此,聚集了5000多同类的百度贴吧对于他们来说,是共享那些用血和生命得来的治疗经验的地方,如果偶尔遇到大病,药刚好用完了,他们可以找其他病友,互相支援一下,谁有存余,先借几支用着,买了再还。那里对他们来说,还是一个“家”一样的地方。

原吧主“蚂蚁菜”,他是一位先天性的血友病患者,纵然父亲是医术高明的医生,也对他的病一筹莫展。小学三年级的他去医院,通过血液实验发现是血友病,但是血友病哪一种,轻,重,还是中?医生也不知道。直到18岁时才真正在省会成都的华西医院确诊。

在对抗血友病的这条路上,蚂蚁菜还有他的家人经常被骗,即便这是互联网时代却让人更加难辨真假,曾经他们看到新疆的一份报纸上的医院信息,蚂蚁菜的父母怀着一丝希望千里迢迢的奔去北京,药吃了几年,身体却越来越差。但终究,蚂蚁菜和他的病友们,还是拥有了生存的希望。
         



Q:“因百度血友病吧主被恶意替换而引起广泛关注,介绍下关于血友病的情况,什么是血友病,有什么症状?”

A:23GeneBank 疾病基因研究组资深专家

百度血友病吧的事件,研发部门也一直在关注。血友病很早之前就已经有记录了,最早人们以为血友病是一种贵族病,因为这种病在欧洲皇室中非常常见。

英国的维多利亚女王,是血友病的携带者,而欧洲皇室之间又经常通婚,曾间接的“导致”罗曼诺夫王朝的覆灭。维多利亚的外孙女嫁给俄皇储尼古拉,生下的皇子是血友病患者,而一个叫拉斯普京的神棍,用了不知道什么方法,暂时缓解了小皇子的病情,因此受宠,后来一些列的因素下,俄国爆发二月革命,罗曼诺夫王朝覆灭。

血友病是一种x染色体连锁的隐性遗传性疾病,可分为血友病A和血友病B。前者表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者表现为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,均由相应的凝血因子基因突变引起。

血友病的对健康的危害十分大,百度血友病吧主“蚂蚁菜”自己分享的故事,他有次吃饭的时候舌头咬了一个小口子,比豌豆还小,但是流血流了半个多月。24小时不间断。最后花了我四千多块钱,用了十多支因子,3天时间才把血止住。因此,血友病的患者常常被人称作不能蹦跳的“玻璃娃娃”,上学对他们来说都很困难,很容易不小心造成生命危险。

 


 

Q:“在这个贴吧中,很多血友病病友的共识是中医无效?”

A:23GeneBank 疾病基因研究组资深专家

有些病友称血友病是“与血为友”,终生离不开血。治疗需要输鲜血,或者注射从血液里提炼出来的凝血因子。如果缺乏Ⅷ因子的话,还可以注射冷沉淀,如果缺乏Ⅸ因子,可注射凝血原酶混合物。

根据《血友病诊断与治疗共识》,替代疗法是最有效的选择。

血友病A的替代治疗:首选人基因重组FⅧ制剂或病毒灭活的血源性FⅧ制剂,无条件者可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。每输注l U/kg体重的FⅧ制剂可使体内FⅧ:C提高2%,FⅧ在体内的半衰期为8—12 h,要使体内FⅧ保持在一定水平需每8—12 h输注1次。

血友病B的替代治疗:首选人基因重组FⅨ制剂或病毒灭活的血源性凝血酶原复合物,无条件者可选用新鲜冰冻血浆等。输注1 U/kg体重的FⅨ制剂可使体内FIX:C提高1%,FIX在体内的半衰期约为24 h,要使体内FⅨ保持在一定水平需每24 h输注1次。

血友病是基因病,凝血因子属于比较大的大分子,进入胃部会被直接分解,所以必须通过输注的方法,使它进入血管。中药唯一的作用,就是身体比较差的时候,适当地调节身体。还有就是,止住血之后,一定是止住血之后,进行恢复的时候有用。如果没有止住血,进行恢复的话,只会加重出血。

 



Q:“基因检测能对血友病的检测及诊断有什么帮助?”

A:23GeneBank 疾病基因研究组资深专家

我们首先需要表明一点,人们对血友病的认识亟需加强。根据14年的首都医科大学的统计显示:即便是有家族病史的患儿,在初次出现症状的时候即被诊断的概率也仅1/4。对于按照人口预计的10万患者来说,诊断率仅有10%,仍有很大部分病人没有得到及时的诊断。

为什么一个如此明确的基因病,诊断率如此低?跟很多人不了解基因检测技术及其应用有极大的关系。基因检测可以明确的检测出究竟是Ⅷ因子、还是Ⅸ因子出现了问题,把这样一个基因检测的结果拿给医生看,除非这个医生对基因一无所知,都会给患者带来更加精准的诊断。

其次,更为关键的一点是,很多女性在婚前并不知道自己是致病基因的携带者(伴X隐形遗传携带者不会发病),而携带者与正常男性婚后生育的男孩,将有50%的几率得血友病。如果每个女性都能知道自己是否是血友病的携带者,至少女性自己心里清楚这个情况,就像是前方有雷区,需要对此作出应对。对于公众来说,应主动了解更多关于基因检测的科学资讯,这应该像大家了解自己的血型一样重要;而对我们来说,我们应更加不遗余力的科普并推广大众对基因检测的认知。

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