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Alpha顶级解决方案

Alpha 顶级解决方案

 

 

 

Alpha顶级解决方案

¥ 27000


  • 采用全基因组检测技术
  • 1066项健康检测
  • 检测全部基因区域30亿位点


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    检测项目1066项

    精准、权威


    癌症47项

    心血管疾病76项

    其他高发疾病178项

    单基因病356项

    药物409项

     

     

    全面认识癌症的发生

    癌症,与其“亡羊补牢”,不如“未雨绸缪”
    从一个癌细胞,发展到可以用CT扫描出来的癌组织,平均跨越15年


    美国《NCCN指南》关于前列腺癌的说明


    • 指南中指出,一些遗传综合征会提高前列腺癌患病风险,如很多报道中显示BRCA1/BRCA2基因胚系突变与前列腺癌患病风险提高相关,特别是BRCA2基因突变会提高2-6倍的前列腺癌患病风险。
    • 而带有林氏综合征(携带MLH1、MSH2、MSH6、PMS2或EPCAM基因胚系突变)的男性,其患前列腺癌的风险会提高2-5倍。
    • 此外,携带BRCA基因突变的前列腺癌患者,其表型多更具侵犯性,同时相较于未携带BRCA基因突变的患者,其生存时间有明显的缩短。因此NCCN遗传/家族高风险评估指南建议:携带BRCA基因突变,尤其是BRCA2突变的男性在40岁左右要开始前列腺癌的筛查。



    乳腺癌,不止是BRCA基因和家族遗传


    • 我国发病率第1的女性恶性肿瘤,平均诊断年龄45-55岁,比西方国家年轻
    • 早期治愈率达80% - 90%,零期乳腺癌治疗存活率接近100%,晚期治愈率不足40%,在中国70%患者发现时已是晚期
    • 即使通过自检、医生触检等方法发现了早期癌症,治疗过程将十分痛苦

    除为人熟知的BRCA1、BRCA2基因,另外51个的基因与乳腺癌的发病密切相关
    其中BRIP1、PALB2等7个基因影响之大,携带某些特定突变的人群终身发病可能性远高于平均水平




    肺癌不一定由吸烟导致


    • 研究表明:17个基因与肺癌的高风险有关 , 其中携带XRCC3等基因某些特定突变的人群肺癌远高于平均水平而 携带FASLG等基因特定突变的人群则会降低肺癌的发病风险。
    序号 基因名称 位点编号 基因型 致病影响 1 XRCC3 rs861539 AA + 2 FASLG rs763110 TT - 3 XPA rs1800975 TT + 4 POLK rs5744724 GG + 5 Chr19 rs895819 TT - 6 Chr12 rs11614913 CC + 影响肺癌较显著的前6个位点 + 表示肺癌风险增加; - 表示肺癌风险降低

     

     

     

    远离猝死,重新认识心血管“潜症“

    潜症——是尚未发病,无法通过临床检测指标发现,却又存在于体内的隐蔽疾病


    传统检测弊端


    • 常规检查,如包括“三高”指标在内的血液检查,在临床指标累积达到一定程度才能发现病变
    • 造成青年人猝死的最重要因素,肥厚型心肌病,其临床表征甚至和长期锻炼后特别健康的心脏状况十分相似
    • 通过心电图等常规手段诊断某些疾病的漏诊率和误诊率可高达30-40%,对解读报告的医生技术水平要求很高
    • 先进精密的冠状动脉造影技术,需在动脉置入穿刺针,是一种创伤性的手术检查,价格高昂,可能带来假性动脉瘤、血管瘘等并发症



    基因,心脑血管疾病的重因


    • MTHFR基因缺陷导致叶酸代谢受损,血栓风险增加
    • FHOD3基因缺陷导致肥厚性心肌病,是青年、运动员猝死主因
    • NOS3基因缺陷导致一氧化氮合成将发生障碍,不利于血压调节
    • PON1基因缺项影响低密度脂蛋白的活性,引起动脉粥样硬化
    • ACE基因缺陷使体内调节血压异常,容易发生高血压和脑卒中

     

     

     

     

     

    更全面的单基因病基因检测

    2011年研究结果显示,全世界平均每个人携带2.8个隐性疾病的致病突变
    即使携带这种致病突变的父母不发病,其通过基因遗传,后代则很可能表现为发病


    你需要了解这几个数字


    单基因病种类多,OMIM(在线人类孟德尔遗传病)目前已经发现8000多种单基因病,而且逐年增加


    世界卫生组织统计,虽然单基因遗传病单一发病率低,但综合发病率高达1/100


    单基因遗传病药物开发周期长,目前全球5%的药物可用于临床治疗,且治疗费用昂贵





    检测单基因病的必要性

    携带率高

    尽管单基因病数量众多,但大部分属于发病率很低的罕见病,依据发病率由高到低,我们精选了356种与普通人息息相关的单基因遗传病,这些疾病在中国人群中较为常见,检测尤为必要。

    隐性遗传

    我们精选的356种单基因病,均为隐性单基因遗传病。携带者可能没有症状,但是他们的下一代很可能为患者,所以,无论是出于优生优育的考虑,还是追本溯源确认病因,都需要通过检测加以确认。

    常规体检或孕检的不足

    常规孕检一般只针对孕妇本身,对父系没有进行单基因遗传斌的筛查,而遗传是与父系母系双方都有关系的。而且常规孕检(无创产检)一般只局限在极有限几类单基因病中,甚至等到胎儿出生后再进行检测,无法最大程度的覆盖可能出现的各类缺陷风险。

    治疗成本高昂

    单基因病中的罕见病大部分属于无药可治的状态,而我们精选的356种单基因遗传病,即使可治疗,也均属于医治很难且治疗费用昂贵,因此,防范于未然,优于发病后背负沉重的治疗压力。

     

     

     

     

    用药因人而异

    特别值得注意的是,预防性药物和许多治疗性药物一样,有效性和和副作用受基因影响


    盲目用药,如无的放矢


    • SLCO1B1基因可用于调控肝脏内他汀类药物的吸收,使部分人使用他汀类药物更加有效
    • CYP2C9基因缺陷,导致抗凝血药华法林在体内难以清除,引起更强烈的毒副作用
    • KCNJ1基因的变异,导致在使用氢氯噻嗪治疗高血压时,诱发糖尿病的风险升高
    • 癫痫常用药卡马西平,15%-20%的人因有基因突变,服用这种药后极可能出现严重不良反应
    • 阿司匹林作为常用药,基因突变会导致该药物容易出现不耐受,并且会引发儿童哮喘风险
    • 可待因常用于缓解镇痛症状,在扁桃体切除术后,特定CYP2D6基因型儿童在使用后出现昏迷、呼吸暂停、脑损伤风险升高
    • 美沙酮镇痛作用强度与吗啡相等,但该药物的代谢基因突变,将导致QTc间期延长(反映心电异常)风险升高
    • CYP2C19的变异,导致氯吡格雷活性代谢产物的生成减少、抗血小板反应的能力减弱
    • CYP2D6的某些变异,会使普罗帕酮代谢减弱、血药浓度升高、治疗效果更好

     

     

     

    仅需一次检测,终生解读升级

    无与伦比的广度,顶级解决方案


    与体检每年一次甚至多次不一样的是,ALPHA基因检测仅需一次


    • 全测序技术平台独有优势,一次实验即可获取人体30亿对碱基、28603个基因的所有原始数据。覆盖全部突变类型:SNP、Indel、CNV、SV,真正实现“全面、深入、精确”的整体易感性评估。

     

    基因全长突变解读


    • 突变类型多样,复杂程度远远高于单突变位点。约1个亿的突变中,每个突变都有不同的致病性、 遗传信息和对基因功能的影响。23GENEBANK通过对Ensembl、Clinvar、dbVar等大型数据库的深度 挖掘和相应算法的整合,将基因全长中所有检测到的突变,按照国际现有突变解释指南原则,进 行深度解读。

     

    开拓业内最高解读标准,实现人类全基因组数据“小时级“分析


    • 国际通行的全基因组(30亿个位点)测序标准,每个位点平均至少被测量30次,出来的原始数据至少达90G,分析过程中,还会产生数百G的中间文件,最后得到全面的遗传突变信息。
      在东亚人群中,人均携带4-5百万个突变。这种大型生物数据的处理能力,对信息技术要求极高,23GeneBank采用国际主流数据分析流程,通过对高性能服务器的并行计算优化,仅需10小时即可 完成分析,结果准确度达到国际标准。

     

    1066项检测的庞大信息解读,并不意味着服务的结束


    • 基因体系异常庞大精妙,有其特殊的复杂性、关联性、异质性。23GENEBANK科学家持续保持对全球科研进展的实时关注,不断挖掘更多的基因功能,不断发现与某个疾病相关的更多基因, 经过证据级别的筛选后,纳入我们的数据模型,从而实现持续性的升级您的基因信息解读。

     

     

     

    选择我们的理由


    样本采集

    采用加拿大进口Oragene•DNA唾液采集装置,自助采集2ml唾液,快递送检安全无侵入。


    实验环节

    收到您的唾液样本后,我们将第一时间安排实验室操作。
    实验室具备CLIA 认证资质,采用 Illumina 生产的HiSeq X 系统,目前最高通量人类全基因组测序系统。


    数据处理

    自建庞大的KDB数据库,覆盖5.3万篇文献,涉及dbSNP、PubMed、GenBank等各类国际权威数据库从权威数据库汲取核心信息,按23GENEBANK自有证据级别筛选和划分数据,并将检测结果导入数学模型进行运算。

     


    突变分析

    23GENEBANK自主研发并行计算生物信息分析算法,10小时内完成人类全基因组数据分析。 23GENEBANK已获取13项软件著作权,构建了独立自主的知识产权体系。


    专家系统

    23GENEBANK专家系统由遗传学专家、医生、营养学专家共同出具检测结果,并在报告中为您提供合理的建议。


    报告呈现

    我们不仅提供专业、权威、详实的解读报告,如实、详尽的列示各类技术指标和建议方案,同时,我们的报告书籍,赋有一流的装帧设计,给用户提供至上的阅读体验。

     


    客户隐私和服务

    基于长期服务于高净值人群的经验,我们在客户隐私保护上构建了极为严密的技术体系,同时,我们承诺在10年内无偿为每位客户保管个人基因信息的原始数据,方便用户在有需要时随时索取。


    专注于细分领域

    基因检测行业涉及面很广,如动物、植物、微生物、海洋、临床研究等等、我们只聚焦于人类基因组的基因检测产品开发,凝缩所有技术力量、专注深挖细分领域,避免了业务链过长、过散造成的成本分摊高、产品研究深度广度不足的问题。因此,我们得以在同类型的市场产品中,率先实现了以最优的价格提供最优质的产品体验。

     

     

     

    您仅需完成如下步骤


    定制基因检测产品

    1. 选购产品
    提取唾液样本
    2. 自助采集DNA样本
    登录23GeneBank官网绑定您的样本

    3. 绑定样本
    将样本寄回给我们

    4. 回寄样本

     


    其余的交给我们

    短暂等待后,GB团队将为您准备好一份精美的基因检测报告
    期间,您的样本将经历如下环节


     

    检测样本送往实验室

    1. 送检

    收到您的唾液样本后,我们将第一时间安排实验室操作

    实验室具备多重国际认证,在独立洁净的操作区域完成样本处理流程

    基因检测实验室环节

    2. 实验室环节

    根据您选择的检测平台

    采用国际领先的技术设备,获得基因检测结果

    基因检测数据处理

    3. 信息处理

    从全球范围内最权威数据库汲取核心信息

    按23GeneBank自有证据级别筛选和划分数据

    并将检测结果导入数学模型进行运算

    基因检测报告呈现

    4. 报告呈现

    将实验室出具的检测数据和模型运算结果进行进一步分析转化

    最终形成自然语言描述的个性化解读报

     
    产品系列

    - Anchor -

    男性检测
    女性检测

    - Akso -

    全外显子测序

    - Alpha -

    全基因组测序
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